Badania prenatalne

NIEINWAZYJNA DIAGNOSTYKA PRENATALNA

Badania prenatalne (przed porodem) w szerokim rozumieniu to całość diagnostyki dodatkowej związanej z ciążą, zarówno przedkoncepcyjnej (przed zajściem w ciążę) jak i w przebiegu ciąży.

Istotną częścią tej diagnostyki są badania ultrasonograficzne, wspomagane badaniami dodatkowymi, przeprowadzane w odpowiednich tygodniach ciąży. Stanowią one tzw. diagnostykę przesiewową, obejmującą całą populację kobiet w ciąży, i mają na celu zidentyfikowanie grup ciężarnych z podwyższonym ryzykiem wad rozwojowych płodu, w tym genetycznych, oraz ciężkich powikłań ciąży.

Szczególne znaczenie w tym zakresie pełni prenatalne badanie I trymestru, wykonywane między 11 a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży, które w pełnym zakresie obejmuje:

• USG prenatalne,
• diagnostykę biochemiczną (oznaczenie w surowicy krwi ciężarnej poziomu beta-HCG, PAPP-A i PlGF),
• standaryzowany pomiar średniego ciśnienia tętniczego krwi ciężarnej (MAP),
• szczegółową analizę parametrów wywiadu lekarskiego,
• oraz raport Fundacji Medycyny Płodowej (FMF) oceny ryzyka 3 najczęstszych wad genetycznych płodu (zespołów Downa, Edwardsa i Patau), a także najczęstszych ciężkich powikłań ciąży (preeklampsji, ograniczenia wzrastania płodu i porodu przedwczesnego).

Preeklampsja/stan przedrzucawkowy (PE/nadciśnienie w ciąży z powikłaniami, dawne określenia gestoza, zatrucie ciążowe) jest najczęstszym wielonarządowym zespołem powikłań, których pierwszym objawem jest nadciśnienie tętnicze. Wg FMF występuje w 2-5 ciążach na 100, czyli kilkakrotnie częściej niż łącznie wszystkie znane wady genetyczne, które dotyczą około 1/140 żywych urodzeń. Preeklampsja odpowiada w skali świata za ponad 50.000 przypadków zgonów kobiet w ciąży rocznie. Wiąże się tym samym z ryzykiem bardzo ciężkich powikłań dla płodu, z krytycznym – wewnątrzmacicznym zgonem płodu. Z preeklampsją związane jest dodatkowo podwyższone ryzyko chorób układu sercowo-naczyniowego potomstwa w wieku dorosłym.

Ograniczenie wzrastania płodu (FGR/IUGR) oznacza brak możliwości osiągnięcia przez płód jego potencjału wzrostowego w związku z działaniem czynników genetycznych lub środowiskowych. Mogą mieć one pochodzenie płodowe, łożyskowe oraz matczyne, najczęściej wieloczynnikowe. Dotyczy około 1/200 do 2/100 ciąż. Wiąże się z nim wysokie ryzyko niepowodzeń położniczych. Wystąpienie ograniczenia wzrastania u płodu niezależnie zwiększa ryzyko wystąpienia w wieku dorosłym niektórych przypadków nadciśnienia tętniczego, hyperlipidemii, choroby niedokrwiennej serca i cukrzycy.

Poród przedwczesny (PTB) to poród przed ukończonym 37 tygodniem ciąży (dotyczy około 1/100 ciąż). Szczególne znaczenie kliniczne w odniesieniu do ciężkich powikłań noworodkowych ma poród ekstremalnie przedwczesny, czyli przed ukończonym 28 tygodniem ciąży. W krajach wysoko uprzemysłowionych PTB jest najczęstszą przyczyną zgonów i powikłań u noworodków. Identyfikacja ciężarnych z grupy podwyższonego ryzyka i właściwa profilaktyka są kluczowo ważne w ograniczeniu liczby tych powikłań.

Według najnowszego piśmiennictwa (Cochrane Database 04/2017), przy 5% wyników fałszywie dodatnich, czułość badania USG (z oceną NT i uwzględnieniem wieku matki) w wykrywaniu trisomii 21 (zespołu Downa) u płodu wynosi około 71%. Rozszerzenie analizy o oznaczone w surowicy krwi ciężarnej markery biochemiczne (beta-HCG i PAPPA) zwiększa czułość testu do około 87% (wg piśmiennictwa Fundacji Medycyny Płodowej/FMF z 05/2017 – 90%). Z kolei uwzględnienie dodatkowych markerów ultrasonograficznych może zwiększyć czułość powyżej 90% (nie przekraczając jednak 95%).

Warunkiem osiągnięcia takiej skuteczności jest wykonanie badania USG przez lekarza, który posiada wymagane certyfikaty umiejętności FMF i dodatkowo poddawanego przez tą organizację corocznemu audytowi jakości przeprowadzonych badań (https://fetalmedicine.org/training-n-certification/certificates-of-competence).

Niezależnie, w przypadku stwierdzenia w badaniu ultrasonograficznym wartości NT powyżej 95 percentyla dla wieku ciążowego i/lub nieprawidłowego przepływu przez zastawkę trójdzielną wskazane jest. wg FMF, wykonanie badania USG serca płodu między 14 a 18 tygodniem ciąży.

W sytuacji stwierdzenia podwyższonego ryzyka (>1:100) preeklampsji, zgodnie z zaleceniami FMF, ciężarna jest kwalifikowana do profilaktyki kwasem acetylosalicylowym (ASA) w dawce 150 mg 1x dziennie doustnie na noc i włączenia jej niezwłocznie (optymalnie w 12-13 tygodniu ciąży) i utrzymanie do 36 tygodnia ciąży. Identyczne postępowanie dotyczy przypadków podwyższonego ryzyka (>1:100) ograniczenia wzrastania płodu oraz obu tych powikłań równocześnie.

W przypadku stwierdzenia ryzyka >1:100 wystąpienia porodu przedwczesnego przed 34 tygodniem ciąży wskazana jest, wg FMF, ultrasonograficzna kontrola długości szyjki macicy co dwa tygodnie, od 14 do 24 tygodnia ciąży z ewentualnym profilaktycznym leczeniem progesteronem.

Niezależnie od powyższej diagnostyki proponujemy naszym pacjentkom wykonanie nieinwazyjnej diagnostyki genetycznej (ocenę wolnego pozakomórkowego DNA płodu – cff-DNA), której czułość w wykrywaniu nieprawidłowości genetycznych jest istotnie wyższa w porównaniu z diagnostyką zalecaną przez FMF. Badanie cff-DNA pozwala także ocenić ryzyko innych dodatkowych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym ryzyka trisomii wszystkich par chromosomów, wybranych zespołów delecyjnych, duplikacji oraz nieprawidłowości liczby chromosomów płci, których ryzyko w ogóle nie jest oceniane w badaniu FMF.

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników (PTGP) oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie ryzyka od 1:100 do 1:1000, uzyskanego w teście przesiewowym pierwszego trymestru, należy zaproponować ciężarnej wykonanie nieinwazyjnej diagnostyki genetycznej cff-DNA, a dla ryzyka >1:100 (wg FMF > 1:10) przeprowadzenie diagnostyki inwazyjnej.

Dodatkowo naszym ciężarnym pacjentkom zalecamy oznaczenie poziomu alfa-fetoproteiny (AFP) w surowicy krwi między 15 a 18 tygodniem ciąży w celu uzupełnienia oceny ryzyka wad cewy nerwowej płodu.

Kolejnymi badaniami przesiewowymi w powyższym zakresie, zgodnie z zaleceniami PTGP, są przesiewowe badania USG wykonywane między 18 a 22 oraz 28 a 32 tygodniami ciąży, służące potwierdzeniu prawidłowości rozwoju płodu i struktur towarzyszących. Dodatkowo, zgodnie z wytycznymi Fundacji Medycyny Płodowej (FMF) oraz w oparciu o jej wieloparametrowy protokół, zalecana jest jednoczesna ocena ryzyka ciężkich powikłań ciąży (preeklampsji, ograniczenia wzrastania płodu i porodu przedwczesnego) w 20-24 oraz 36 tygodniu ciąży. Dla grupy z podwyższonym i pośrednim ryzykiem preeklampsji w 20-24 tygodniu ciąży FMF zaleca dodatkowe badanie w 30-34 tygodniu ciąży.

Zapraszamy do skorzystania z usług Centrum Zdrowia Kobiety „CORFAMED” w zakresie diagnostyki prenatalnej.

Jesteśmy zawsze do Pani dyspozycji.

Zespół Specjalistów CORFAMED